Hemofilija – vilks, kas jāpieradina

Marta beigās Rīgā pulcējās visu Baltijas valstu ārsti hematologi un hematoonkologi Baltijas hematoonkologu konferencē, kurā ar savu pieredzi un jaunākajām ārstēšanas idejām dalījās starptautiski atzīti nozares speciālisti no Spānijas. Daudz tika runāts tieši par hemofiliju – galu galā Eiropas Hemofilijas konsorcijs pērnā gada nogalē publicēja jaunāko pārskatu par jaunajām terapijām asins recēšanas traucējumu ārstēšanai. Turklāt 17. aprīlī tiek atzīmēta Pasaules hemofilijas diena!

Skaidro:

Dr. ŽANNA KOVAĻOVA

• Bērnu hematoloģe, hematoonkoloģe un pediatre ar vairāk nekā 30 gadu pieredzi.
• Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas vecākā ārste bērnu hematoloģijā un onkoloģijā.
• Lektore Rīgas Stradiņa universitātes Pediatrijas katedrā.

Kāpēc nerec?

Hemofilijas gadījumā asins recēšanu kavē noteiktu olbaltumvielu – koagulācijas jeb recēšanas faktoru – trūkums, tāpēc asins receklis neveidojas vispār vai veidojas ar defektu. Trūkst tieši VIII vai IX faktora, attiecīgi slimību klasiski iedala – A hemofilijā un retāk sastopamajā B formā. Pavisam retos gadījumos trūkst arī citu vai vienlaikus vairāku faktoru. Asiņošana var rasties traumas rezultātā vai smagos gadījumos arī spontāni. Tomēr sagriezta pirksta dēļ beigas nebūs, jo asinis vienalga rec, vienīgi – ilgāk nekā veselam cilvēkam.

Hemofiliju izraisošo gēnu saviem pēctečiem nodod tikai sievietes, toties slimo – vīrieši. Mammai, gēna nēsātājai, var piedzimt gan vesels, gan ar hemofiliju slims dēls, arī iespēja nodot gēnu meitām ir puse uz pusi. Ārkārtīgi reti – ja tēvam ir smaga hemofilijas forma un māte ir slimības gēna nēsātāja – slimo arī sievietes. Gadās arī, ka notiek spontāna mutācija olšūnu līmenī, lai gan iepriekš ģimenē nevienam asinsradiniekam hemofilijas nav bijis.

Hemofilijas galvenās komplikācijas ir hemartroze – spontāna locītavu asiņošana – un artropātija, tātad smagi, neatgriezeniski locītavu bojājumi, ko izraisa atkārtota asiņošana locītavās. Nereti artropātija rada sāpes, locītavu deformāciju, kustību ierobežojumus un vajadzību pēc protezēšanas. Visbiežāk cieš elkoņu, ceļgalu un pēdu locītavas, bet asiņošana iespējama visur – arī muskuļos, vēdera dobumā, smadzenēs…

Ja slimība ir smaga vai vidēji smaga, to atklāj jau bērnībā, jo mazie ir ļoti kustīgi, pamanās traumēties, turklāt tad pat pirksta nospiedums uz ādas var radīt zilumus. Savukārt, ja ir viegla hemofilija, mēdz gadīties, ka slimību atklāj tikai pieaugušā vecumā, kad, piemēram, jārauj zobs vai ir nopietna trauma.

Kā ārstē tagad un kā – nākotnē?

Galvenais ir kompensēt trūkstošo recēšanas faktoru. Sākotnēji tika izmantota svaigi saldēta asins plazma, vēlāk – tās preparāts krioprecipitāts, bet pēdējās desmitgadēs dzīves kvalitāti ievērojami uzlabojuši aizstājējfaktoru koncentrāti. Tagad parādās arvien jaunāki preparāti, pagarinātas iedarbības zāles, kas organismā saglabājas ilgāk. Klīnisko pētījumu fāzē ir medikamenti, kas darbotos pret antivielām, kuras imūnsistēma izstrādā pret recēšanas faktoriem, neļaujot tiem nodrošināt asins koagulāciju. Mēs, ārsti, ļoti gaidām zemādā injicējamus medikamentus, jo patlaban tie jāšpricē vēnā. Pētījumi notiek arī gēnu terapijas jomā.

Sadzīvot var

Ar hemofiliju slimo puiši, un viņi jau pēc dabas ir aktīvi. Ja mamma nemitīgi uztraucas, ka jebkura trauma var novest pie ziluma vai asinsizplūduma, ģimenē ir grūti izvairīties no pāraprūpes. Tāpēc saviem pacientiem ar smagu vai vidēji smagu slimības gaitu jau agrīni nozīmējam profilaktisko ārstēšanu, ņemot vērā ne tikai medicīniskos parametrus, bet arī pacienta dzīvesveidu, vajadzības un sportu, ar ko viņš nodarbojas. Ja aktivitātes mainās, terapiju ir iespējams pielāgot. Nav ieteicami kontakta sporta veidi, piemēram, futbols vai hokejs, un citas nodarbes ar augstu traumatismu. Drīkst peldēt, skrituļot, braukt ar skeitbordu, bet sarkanās līnijas ne vienmēr tiek ievērotas. Ja bērns saņem profilaktisku terapiju, man kā ārstei sirds ir puslīdz mierīga, bet, ja ne, tad jāsāk ar profilaksi – citādi neies cauri!

Ja ir A hemofilija, standarta aizstājējfaktoru injekcijas vēnā jāveic trīsreiz nedēļā vai pat pārdienās, ja B forma – divas reizes nedēļā. Regulāras injekcijas palīdz nodrošināt konstantu recēšanas faktoru līmeni asinīs, un tā ir labākā hemartrozes un locītavu bojājumu profilakse, dodot iespēju bērnam augt un attīstīties normāli. Tomēr nodrošināt injekcijas vēnā bērnam trīs reizes nedēļā ir grūti gan morāli, gan fiziski – tad ir asaras, un reizēm nepieciešams implantējams katetrs, ko ievieto uz vairākiem gadiem. Tas ietekmē dzīves kvalitāti, tāpēc ļoti daudz ir atkarīgs no ģimenes – no vecāku motivācijas iemācīties pašiem veikt injekcijas, laikus nākt pie ārsta, gādāt par to, lai bērns labi mācītos un izvēlētos atbalstošu profesiju.

 Pirms pāris gadiem Latvijā bērniem sāka kompensēt pagarinātas iedarbības preparātus, kuri jāinjicē retāk – vienu vai divas reizes nedēļā. Taču Eiropā, atšķirībā no ASV, šie medikamenti ir reģistrēti lietošanai tikai no 12 gadu vecuma. Tas nozīmē, ka jaunākiem vienalga jālieto īsās darbības aizstājējfaktori. Ja bērnam ir 2–3 gadi, viņam ir apaļas rociņas, apaļas kājiņas – vēnu atrast grūti, mazais baidās no špricēm, kliedz. Jā, ar laiku pierod, un, kad paaugas, vari izskaidrot, ka šprice ir vajadzīga, lai varētu iet uz treniņu, tikties ar draugiem.

Man ir desmit gadu vecs pacients, kurš pats sev injicē vēnā recēšanas faktoru, jo ļoti vēlas vasarā braukt uz sporta nometni un zina, ka mammas tur līdzās nebūs…

Daļa bērnu iemācās atpazīt asiņošanas tuvošanos pēc sajūtām locītavā un zina, ka uzreiz ir jāšpricē, citādi būs hemartroze. 

Pirms 30 gadiem slimnīcas gaiteņos jau pa gabalu redzējām hemofilijas pacientus ar smagu locītavu, murgurkaula deformāciju, daudzi bija ratiņkrēslos, bet, pateicoties mūsdienu medicīnas iespējām, no malas nemaz nevar pateikt, ka cilvēkam ir hemofilija, – mūsu pacienti nodarbojas pat ar profesionālo sportu! Šodien cilvēki ar hemofiliju dzīvo tikpat ilgi kā pārējie.

Tomēr pavisam bezrūpīgi vadīt savu dzīvi viņi nedrīkst. Hemofilija ir kā pieradināms vilks – ja dari visu, kā vajag, vilks vienmēr ir tev blakus, bet – nekož.

Ko saka starptautiska autoritāte?

«Asiņošanu iespējams novērst pilnībā»

Dr. med. SANTJAGO BONANADS, hematologs, Valensijas Universitātes slimnīcas LaFe (Spānija) Hematoloģijas nodaļas Hemofilijas daļas vadītājs:

­– Viens no galvenajiem mītiem saistībā ar hemofiliju ir uzskats, ka, neraugoties uz trūkstošo asins recēšanas faktoru aizstājējterapiju, nav iespējams panākt pilnīgu slimības nomierināšanos, izslēdzot asiņošanu. Tomēr jaunākās asiņošanas profilakses iespējas – personalizēta profilaktiska terapija ar pagarinātas darbības faktoriem EHL (no angļu val. extended-half-life – pagarināts pussabrukšanas laiks) un adekvāta minimālo mērķu noteikšana atbilstoši katra pacienta vajadzībām – nozīmīgai daļai slimnieku ļauj dzīvot bez asiņošanas epizodēm.

Pasaules Hemofilijas federācijas jaunākās vadlīnijas, balstoties uz pētījumiem, iesaka aizstāt standartterapiju ar EHL. Kāpēc? Pirmkārt, pacientam retāk nepieciešamas injekcijas – mazāk neērtību un mazāks slogs arī ģimenei. Otrkārt, tiek nodrošināta labāka aizsardzība pret asiņošanu, pateicoties preparāta spējai palielināt recēšanas faktoru minimālo līmeni pirms nākamās injekcijas.

Galvenais hemofilijas profilakses mērķis ir ne tikai asiņošanas novēršana, bet arī holistiska pieeja, kas ļauj pacientiem dzīvot veselīgu un aktīvu dzīvi bez slimības izraisītiem ierobežojumiem – gluži kā jebkuram cilvēkam. Terapija katram tiek pielāgota individuāli, ņemot vērā viņa asiņošanas fenotipu, locītavu stāvokli, farmakokinētiku – to, kā noteiktā laika periodā medikamenti uzvedas konkrētajā organismā.

Dažkārt tiek uzskatīts, ka locītavu bojājumi nav novēršami, tomēr profilaktiska ārstēšana jau kopš bērnības ļauj novērst smagas artropātijas attīstību un, iespējams, arī vieglu bojājumu rašanos.

Vēl viens pieņēmums ir, ka agrīna profilaktiska terapija jau bērnībā, lai novērstu asiņošanu un artropātiju, ir vajadzīga tikai pacientiem ar smagu hemofilijas formu (VIII vai IX faktora bāzes līmenis ir zemāks par 1 IU/dL). Tomēr pētījumi liecina, ka arī daudzus pacientus ar vidēji smagu (1–5 IU/dL) un dažus ar vieglu (5–40 IU/dL) slimības formu skar artropātija vai pat atkārtota aktīva asiņošana, un viņiem ieguvums ir tāds pats kā tiem, kas slimo smagi.

Pēdējo gadu medicīnas sasniegumi uzlabo prognozi – ir pieejami labāki produkti ar uzlabotu farmakokinētisko profilu (EHL), farmakokinētiski vadīta ārstēšana un augstāka zemākā minimālā līmeņa izvēle atbilstoši pacienta vajadzībām. Mūsu mērķis ir panākt, lai pacientam gan īstermiņā, gan ilgtermiņā nav ierobežojumu slimības dēļ.

Noderīgi PALĪGI

MOBILĀS LIETOTNES, kas nāks talkā hemofilijas dienasgrāmatas rakstīšanā, injekciju plānošanā, analīžu datu un informācijas nosūtīšanā ārstam:

• ˜ Zero Bleeds;
• ˜ MicroHealth Hemophilia;
• ˜ myPKFiT.

PLAŠĀKA INFORMĀCIJA:

• ˜ www.hemofilija.lv – Latvijas Hemofilijas biedrības mājaslapa;
• ˜ www.hema.lv – tiem, kas meklē atbildes, kā sadzīvot ar asins recēšanas traucējumiem.

Sadarbībā ar TAKEDA un hema.lv.