Ģimenes hiperholesterinēmija

Skaidro:

Dr. med. GUSTAVS LATKOVSKIS

• Klīniskais un invazīvais kardiologs P. Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Latvijas Kardioloģijas centra Invazīvās un neatliekamās kardioloģijas nodaļā.
• Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs.
• Latvijas Universitātes Medicīnas fakultātes Kardioloģijas un kardioķirurģijas katedras profesors un Kardioloģijas un reģeneratīvās medicīnas institūta vadošais pētnieks.
• Latvijas Ārstu biedrības valdes loceklis un Sertifikācijas padomes priekšsēdētājs.
• Latvijas Zinātņu akadēmijas korespondētājloceklis.

– Profesor, vakar runājos ar kādu džeku: knapi 40, bet sākusies aizdusa, elpas trūkums pie slodzes. Pa pandēmijas laiku uzaudzis mazs puncītis, bet kopumā visai sportisks. Jā, dzīvo stresā. Kā pats saka, darbaholiķis parastais. Pirms mēneša ar sirdskaiti aizgāja viņa dažus gadus vecākais brālis. Arī tēvs mira ap 50 gadu vecumu. Zinot, ka agrīni kardiovaskulāri notikumi vai pēkšņa nāve var signalizēt par laikus nepamanītu pārmantoti augstu holesterīnu, uzreiz prasīju, kad pēdējo reizi to pārbaudījis. Izrādās, nekad! Neesot laika pie dakteriem staigāt…

Citi lasa

Ineta Meimane

Personības

Leldes Ceriņas pirmā intervija pēc šķiršanās: Biju salauzta tik dziļi, ka gribējās kliegt

Marta Kalniņa

Bēres

«Nomira un nomira.» Dēla vārdi satriec filmas «Briljanta roka» aktrises Svetličnajas bēru viesus

Marta Kalniņa

Attiecības

Timmas sieva Sedokova beidzot komentē abu attiecības: Laikam vajadzēs dzert baldriānu…

– Protams, pārmantot iespējams dažādas sirds problēmas, piemēram, tā var būt dilatācijas kardiomiopātija, kad pakāpeniski attīstās sirds muskuļa vājums, bet holesterīns jāpārbauda un pie kardiologa jādodas noteikti! Es pat teiktu –
steidzami! Diemžēl tas ir klasisks gadījums: cilvēks nodzīvo līdz 50 gadu vecumam, nonāk slimnīcā ar miokarda infark­tu – protams, ja paveicas un izdzīvo –, un, kad jautāju, kāds ir holesterīns, atbild: «Nezinu, es pie ārstiem nekad neesmu gājis, veselīgs cilvēks…» Tas nav normāli! Tāpat kā lepoties ar to, ka līdz 50 gadu vecumam ne reizi neesi apmeklējis zobārstu. Ja holesterīns izgulsnējas asinsvadu sieniņās, tad var būt jau par vēlu – daļai infarkts notiek ar komplikācijām: smagu sirds mazspēju vai ritma traucējumiem. Var arī vispār līdz slimnīcai neaizbraukt.

Jebkuram cilvēkam holesterīnu pirmo reizi vajadzētu noteikt pirmsskolas vecumā. Arī tad, ja ģimenes anamnēzē nav bijuši radinieki, kuri piedzīvojuši agrīnu miokarda infarktu, insultu vai pēkšņu nāvi.

– Holesterīns vispār, šķiet, ir kardiologu sāpju bērns.

– Ja dzīvo neveselīgi, normāls holesterīna līmenis nepaglābs no sirds un asinsvadu slimībām! Cilvēkiem holesterīna deficīts nemēdz būt, mums organismā tā ir pārpārēm, vismaz asinīs cirkulējošā.

Uz kopējo holesterīnu, godīgi sakot, daudz neskatāmies. Holesterīnam norma neeksistē. Katram tā būs individuāla. Mēs runājam par mērķiem, uz kuriem jātiecas atkarībā no cilvēka riska profila. Ja smēķē, slimo ar cukura diabētu, arteriālo hipertensiju, ja ir hroniska nieru slimība, tad laboratorijas referencē norādītais līmenis
5 mmol/l konkrētajam cilvēkam var būt divreiz par augstu. Ticiet man: pat ja slikto holesterīnu samazināsim desmit reizes – līdz 0,3 mmol/l, organismam vienalga pietiks materiāla šūnu un hormonu būvēšanai.

Standarta līmeņi ir noteikti saistībā ar aterosklerozes attīstības risku. Tas nozīmē, ka holesterīns izgulsnējas artēriju sieniņās, smadzeņu, kāju, nieru artērijās, aortā un citur. Visbiežāk – sirds artērijās. Un tad pie slodzes cilvēkam sāk parādīties sāpes krūtīs, nākas apstāties, jo krūškurvī spiež, žņaudz un dedzina. Pēc slodzes paiet
15 minūtes, un sāpes izzūd. Kad ir šādi simptomi – stenokardija –,
sirds artērija ir sašaurinājusies jau vairāk par 70 procentiem, un sirds muskulis attiecīgajā zonā pie lielākas slodzes vairs nesaņem pietiekami daudz asiņu un tātad arī skābekli. Ārsti šo kaiti tad sauc par išēmiju.

Daļa cilvēku stenokardiju pie slodzes izjūt nevis kā sāpes, bet kā elpas trūkumu. Un ir arī bezsimptomu formas, kad cilvēks pat nemana, ka sirds kliedz pēc palīdzības: «Man nav skābekļa!» Īpaši raksturīgi tas ir cukura diabēta gadījumā, jo tad nervu bojājuma dēļ var būt izmainīta vai traucēta sāpju uztvere. Reizēm cilvēks atbrauc uz slimnīcu ar miokarda infarktu vai pirmajām stenokardijas pazīmēm, un izmeklējumos atklājam, ka patiesībā sašaurinājumi ir jau visās trīs sirds artērijās, nereti garās zonās, bieži vien pat par 100 procentiem… Slimība pielavījusies nemanāmi, nenojaušot.

Ja holesterīna sablīvējums, ko saucam par aterosklerotisko plātnīti jeb pangu, ieplīst un plīsuma vietā izveidojas trombs, sirds muskulis pēkšņi paliek bez asins plūsmas, skartā zona atmirst, rodas infarkts. Ja šī zona ir liela, vēlāk var attīstīties sirds mazspēja, sirds muskulis vairs nespēj sarauties, jo daļa no tā ir gājusi bojā. Vēl sliktāk – var sākties ritma traucējumi. Ja akūti pietrūkst skābekļa, daļa sirds var apstāties pilnībā.

– Tomēr ir taču reizes, kad cilvēks dzīvo ļoti veselīgi, brauc ar riteni un skrien maratonu, neēd nekādus cukurus un baltos miltus, bet holesterīns vienalga augsts.

– Tad pie vainas var būt iedzimtība. Ģimenes hiperholesterinēmija ir biežākā pārmantotā slimība, kas izraisa pieauguša cilvēka agrīnu nāvi. Tādos gadījumos holesterīns asinīs ir ārkārtīgi augsts. Zema blīvuma lipoproteīns jeb sliktais holesterīns (ZBLH) parasti tad pārsniedz 5 mmol/l, un kopējais ir virs 7–8 mmol/l.

Pacientam ar ģimenes hiperholesterinēmiju smēķēt un iedzīvoties cukura diabētā ir īpaši bīstami. Kāds amerikāņu pētījums parāda: ja vienam cilvēkam ZBLH ir zem 3–4 mmol/l, bet otram – virs 4,9 mmol/l, tad pēdējam koronāro artēriju slimības attīstības risks ir sešas reizes lielāks. Ja ir ģenētiska mutācija un ģimenes hiperholesterinēmija, tad koronāras sirds slimības risks jau ir 22 reizes lielāks. Ja tāds cilvēks vēl smēķē un neārstē augstu asinsspiedienu, tad varbūt pat 40 reizes lielāks!

Mutācijas, kas izraisa paaugstinātu holesterīnu, parasti nodod viens no vecākiem, un tad to sauc par heterozigoto formu, kas sastopama vienam no
250 cilvēkiem. Ļoti retos gadījumos – vienā no 200 000 –
gēnu defekti tiek mantoti no abiem vecākiem, un tā ir ļoti smagā homozigotā forma.

– Kas īsti mutāciju rezultātā nogājis greizi?

– Pirmkārt, visbiežāk pie vainas ir iedzimti defekti aknu receptoros, kas atbild par to, lai sliktais holesterīns tiktu savākts no asinīm un caur aknām izvadīts no organisma. Daļā gadījumu receptoru ir uz pusi mazāk, nekā vajadzētu, citos gadījumos – tie slikti funkcionē.

Otrs biežākais mehānisms –
un, cik esam pētījuši, Latvijā izplatītāks nekā Eiropā kopumā –
defekts apoproteīnā B (ApoB). ApoB ir kā pastmarka uz zema blīvuma lipoproteīnu daļiņām. Tā uzdevums ir atpazīt aknu receptorus. Ja tas nenotiek, ZBL daļiņas asinīs cirkulē ilgāk un nenonāk aknās, lai tiktu izvadītas no organisma.

Treškārt, salīdzinoši reti izmaiņas ir sliktā holesterīna receptoru darbības un dzīves ilgumu regulējošajā proteīnā PCSK9. Pārāk liela PCSK9 aktivitāte var veicināt receptoru noārdīšanos. Ģenētikas pētījumos ir atklāts, ka cilvēkiem, kuriem ir izmaiņas, kas paaugstina PCSK9 aktivitāti šo proteīnu kodējošajā gēnā, var būt arī stipri paaugstināts holesterīna līmenis.

Lai kāda būtu mutācija, šim cilvēkam jau no dzimšanas ir augstāks holesterīna līmenis nekā viņa vienaudžiem. Ja normāli sliktā holesterīna rādījums ir 2,5–3 mmol/l, tad viņam visu laiku turas divreiz augstāks līmenis. Un ir daži, kuriem ZBLH var būt 7 mmol/l, 11 mmol/l un 13 mmol/l. Milzīgi skaitļi! Trīsdesmit gadu vecumā cilvēks ir dabūjis tādu pašu holesterīna devu, kā citi 60–90 gados! Pat bez citiem sirds slimību riska faktoriem – bez diabēta, bez smēķēšanas un paaugstināta asinsspiediena – holesterīns tomēr sāk uzkrāties. Nereti jau 30–40 gados artērijās ir izmaiņas, un, tad redzam miokarda infarktu pavisam jauniem cilvēkiem. Tāpēc savlaicīga diagnostika ir ļoti, ļoti svarīga!

Diemžēl nav tāda viena analīžu paneļa, kas parādītu visas iespējamās mutācijas. Parasti sekvenē jeb visā to garumā izanalizē četrus gēnus. Pēc tam pēta, vai atrastās mutācijas ir aprakstītas literatūrā, un arī teorētiski modelē, vai tās var izmainīt receptoru, apoproteīna B vai PCSK9 darbību tik būtiski, lai tiešām izraisītu slimību.

Ģimenes hiperholesterinēmijas skrīningā izmantojam kaskādes principu: ja diagnoze ir pierādīta vienam no ģimenes, tad obligāti holesterīns jāpārbauda arī pirmās pakāpes radiniekiem un – ideālā gadījumā – jānoskaidro arī ģenētiskais iemesls. Pieņemsim, pacientam ir brālis un māsa, un izrādās, ka brālim arī ir šī mutācija, tātad jāpārbauda arī viņa bērni. Un, ja atrodam kādam no bērniem, tad skaidrs, ka nākotnē būs jāpārbauda arī viņu bērni. Šādi no viena gadījuma reizēm var atklāt pat 7–8 citus.

– Kāds ir risks pārmantot slimību?

– Puse uz pusi. Visiem pirmās pakāpes radiniekiem ir
50 procentu risks. Ja mutācija ir noteikta un pierādīta, tad pārmantošana notiek tā sauktajā autosomāli dominantajā veidā. Ja defektu pārmanto, tas pilnīgi noteikti manifestēsies. Līdz ar to, ja ģimenē ir četri bērni, diviem slimība varētu būt un diviem ne, bet nekad nevar zināt, kā kritīs loze – tikpat labi var būt trīs un viens. Ja ir ļoti retā homozigotas forma, tad gan šis risks ir 100 procenti.

Jāteic, ka Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrā strādājam tikai ar pieaugušajiem, sākot no 18 gadiem. Ja ir aizdomas, ka mutācija nodota bērnam, mums ir ļoti laba sadarbība ar Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Bērnu slimību klīnikas virsārsti endokrinoloģi Ivetu Dzīvīti-Krišāni.

– Kāpēc bērnus uzrauga endokrinologi, bet pieaugušos – kardiologi?

– Kardioloģiskās komplikācijas rodas tieši pieaugušā vecumā, un tie esam mēs, kardiologi, kas ierauga šos pacientus. Neatliekamās palīdzības mašīna atved uz slimnīcu ar miokarda infarktu 38 gadu vecumā, mēs veicam akūto procedūru – atveram artēriju un ieliekam stentu –,piemērojam terapiju un secinām, ka holesterīna līmenis ir ļoti liels. Un nosakām nevis standarta holesterīnu pazeminošu terapiju, bet ļoti intensīvu vairāku zāļu kombināciju. Ja pacients piekrīt, uzņemam reģistrā un rekomendējam lipīdu pārbaudi arī radiniekiem. Citi mūs atrod paši.

– Un ko tad vēlaties uzzināt?

– Mūs interesē holesterīna analīžu četri rādītāji, un jaunākajās vadlīnijās ir iekļauts arī piektais – neABLH. Agrāk fokusējāmies tikai uz augsta vai zema blīvuma holesterīnu, bet pētījumi rāda, ka principā šis ir vēl informatīvāks rādītājs par ZBLH. Atņemot no kopējā holesterīna augsta blīvuma holesterīnu, iegūstam neABLH skaitli – visu, kas neatrodas labo lipoproteīnu daļiņās. Ja runājam par standarta mērķi, tad tas ir ZBLH plus 0,8 mmol/l. Ja pacientam jau ir bijusi sirds asinsvadu slimība, tad ZBLH mērķis ir 1,4 mmol/l, bet neABLH mērķis ir zem 2,2 mmol/l.

Visiem reizi dzīvē ir vērts pārbaudīt lipoproteīnu (a) (Lp(a)). Tas ir raksturīgs tikai cilvēkiem un ežiem, un citiem dzīvniekiem nesaprotamā kārtā nav. Varbūt mums ir kāda radniecība ar ežiem? (Smejas.) Tas, protams, joks, bet Lp(a) faktiski ir tas pats zema blīvuma lipoproteīns, tikai sasaistīts ar apolipoproteīnu, vielu, kurai piemīt trombu veidošanos veicinošas īpašības. Ja tas pārsniedz 180 mg/dl, tad ir pielīdzināms ģimenes hiperholesterinēmijas riskiem. Lp(a) līmenis ir atkarīgs tikai un vienīgi no ģenētikas! Dzīves laikā tas būtiski nemainās, un ar uzturu to nevar ietekmēt. Ja Lp(a) ir ļoti augsts, tad gan ir vērts atkārtot un paskatīties, vai nav bijusi laboratorijas kļūda, bet citādi pietiek ar vienu reizi dzīvē.

Mūs interesē arī vairogdziedzera funkcija un miega artēriju izmeklējums ar ultrasonogrāfiju, kas ļauj ieraudzīt, vai nav kādi izgulsnējumi. Ja arī neko neatrod, tas vēl negarantē, ka holesterīna pangas nav sirds asinsvados. Reizēm, izrunājoties ar pacientu, atklājas, ka viņam jau ir simptomi, bet pats to līdz šim nav sapratis.

– Vai Latvijā vispār tiek apmaksāta gēnu sekvenēšana?

– Tikai tad, ja ir aizdomas par homozigoto formu. Pārējos gadījumos ne, un ļoti žēl, jo sekvenēšana palīdz šaubīgos gadījumos – ļauj izvērtēt pacienta risku un izlemt, vai jau jāuzsāk terapija. Sekvenējot arī noskaidrojam, kas jāmeklē pirmās pakāpes radiniekiem, un tad analīze būs krietni lētāka, 20–30 eiro. Izmantojot ārpakalpojumu, izmaksas par standarta gēnu sekvenēšanu sasniedz 900 eiro…

Piemēram, ja cilvēkam ir 24 gadi un aizdomīgs holesterīns, tad, atklājot mutāciju, ir skaidrs, ka jālieto zāles. Arī tad, ja tas ir bērns ar ZBLH
3,5 mmol/l ar pierādītu mutāciju, viņam jau būs nepieciešami medikamenti.

Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs sadarbojas ar Biomedicīnas pētījumu centru. Mūsu pacienti piedalās arī Latvijas Genoma projektā, tādēļ iepriekš varējām dažiem sekvenēšanu veikt. Tagad esam ieguvuši Zinātņu padomes grantu trim gadiem, un vēlamies izanalizēt 500 pacientus no reģistra. Meklēsim gan jau zināmas, pierādītas mutācijas, gan iepriekš neatklātas, lai saprastu, kāds vispār Latvijā ir šis ģenētisko mutāciju spektrs. Vēl pētīsim tā saukto poligēno hiperholesterinēmiju, kur slimību izraisa nevis viens konkrēts gēns un mutācija, bet maznozīmīgas izmaiņas vairākos – summējoties tās var imitēt pārmantoto hiperholesterinēmiju.

Reģistrs darbu uzsāka pirms sešiem gadiem. Līdz tam Latvijā varbūt kādiem desmit pacientiem bija uzstādīta šī diagnoze, un lielākā daļa ārstu par to neko nezināja. Šobrīd vismaz dakteru aprindās slimību atpazīst, daudziem jauniem cilvēkiem ar augstu holesterīna līmeni atklāj sirds asinsvadu slimību, ko pacients vēl nav jutis. Sešu gadu laikā reģistrā iekļauti tuvu pie 800 pacientiem. Es ceru, ka daļai izdosies sekvenēt gēnus projekta ietvaros, bet nāks klāt jauni pacienti, un arī viņiem un viņu radiniekiem vajadzēs to darīt. Gadā tie varētu būt kādi 100 pacienti, bet, skatoties pēc slimības izplatības rādītājiem, domājams, Latvijā kopā varētu būt ap 8000 ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu.

– Bet kā savaldīt ģenētikas pūķi? Gēnus ar sportošanu taču neizmainīsi! Lai gan mūsu lasītāja Daiga raksta, ka sen jau esot pierādīts: uztvere un domāšana ietekmē un izmaina gēnus.

– Varbūt Daiga ir lasījusi par epiģenētiku – gēnus regulējošām vielām un šūnu līmeņa mehānismiem, ko ietekmē mūsu dzīvesveids un vide, un, jā, tas iespaido gēnu regulāciju, tomēr pašus gēnus gan nevaram izmainīt.

Profilakse ir ļoti vienkārša un efektīva: savlaicīgi uzsākt lietot holesterīnu pazeminošās zāles. Jā, diemžēl tās ir jālieto katru dienu, bet tas ir vienīgais veids, kā sevi pasargāt no agrīna infarkta vai vēl trakāka iznākuma – nāves.

Viena iespēja ir samazināt holesterīna sintēzi aknās ar statīnu palīdzību. Statīniem ir dubults efekts: samazinoties holesterīna sintēzei, aknas uz savas virsmas sāk izbīdīt vairāk receptoru, kas spēj savākt atpakaļ slikto holesterīnu.

Otra iespēja – neļaut holesterīnam uzsūkties no zarnām. Šis medikaments kombinācijā ar statīniem pazemina holesterīna līmeni vēl par 20 procentiem. Citreiz cilvēks domā: neēdīšu neko, kas satur holesterīnu, un ar to pietiks – zāles, kas aizkavē uzsūkšanos, nevajadzēs lietot. Bet tā nav!

Trešā iespēja – aizkavēt ZBLH regulatora PCSK9 darbību. Tad ik pa 2 nedēļām jāšpricē zāles, kas samazina PCSK9 pārmērīgu aktivitāti, aknu receptoru kļūst vairāk un tie efektīvi dara savu darbu: savāc holesterīnu no asinīm, nogādā aknās un izvada ārā no organisma.

– Vai injekcijas ir alternatīva statīniem?

– Tas atkarīgs no pacienta. Injekcijas pievienojam, ja cilvēkam ir ļoti augsts hole­sterīna līmenis, kuru neizdodas pazemināt tikai ar statīniem un ezetimibu, kas neļauj holesterīnam uzsūkties zarnās, un tad būs jālieto trīs zāļu kombinācija. Ja cilvēks blakņu dēļ nevar lietot statīnus – bet tas tomēr ir ļoti reti –, vai ja neizdodas sasniegt vajadzīgo holesterīna līmeni, tad, jā, tā ir alternatīva. Jāsaka gan, ka injekcijas izmaksā vairākus simtus eiro mēnesī, daudzi nevar atļauties, bet pie noteiktiem kritērijiem valsts medikamentu kompensē.

– Bet kādā vecumā tad jātaisa pirmās analīzes? Un vai tiešām jau uzreiz, piedzimstot, jāsāk lietot zāles?!

– Ja ģimenē konstatēta hiperholesterinēmija, tas nenozīmē, ka bērns tūlīt pat jāstiepj uz laboratoriju. Holesterīna pārbaudei optimālais laiks būtu pirms skolas gaitu uzsākšanas­ –
6 gadu vecumā. Tad tāpat jāveic veselības pārbaude. Kāpēc pirmsskolas vecumā? Tāpēc, ka tad bērna vielmaiņa vēl nav samaitāta – kad sāk iet skolā, tur ne vienmēr izdodas nodrošināt kvalitatīvu ēdienu. Kad sākas pubertāte, izmainās vielmaiņas procesi, tāpēc vislabāk tiešām ap 6 gadiem, bet tikpat labi tas diapazons var būt no
5 līdz 11 gadiem. Mērīt holesterīnu agrāk – tam jēgu īsti neredzu. Vienīgais izņēmums –
 ja abiem vecākiem ir pārliecinoši augsts holesterīns – 7 mmol/l
 un vairāk, tad gan bērnu vajadzētu pārbaudīt jau dzīves pirmajā gadā, lai izslēgtu iespēju, ka ir ļoti bīstamā homozigotā forma. Tādā gadījumā holesterīna līmenis ir ļoti liels –
kopējais pārsniedz 20 mmol/l, un miokarda infarkts var būt jau pusaudža gados.

Pārējos gadījumos nevajag bērnu lieki mocīt, bet, ja tiek veiktas kādas citas analīzes, palūdziet, lai pie viena pārbauda četrus svarīgākos parametrus: kopējo, zema un augsta blīvuma lipoproteīnu holesterīnu un triglicerīdus.

Tas nenozīmē, ka bērnam tūlīt pat būs jāuzsāk medikamentu lietošana, lai gan atsevišķos gadījumos, ja mammai vai tētim bijusi ļoti agrīna sirds asinsvadu slimība, tad, jā, holesterīnu pazeminošos līdzekļus nozīmē jau no
11–12 gadiem. Labums ir tas, ka bērni samērā labi panes šīs zāles un nav jālieto tik lielas devas kā tad, ja problēma ir ielaista jau līdz 40 gadu vecumam.

– Bet kāpēc ne 5 vai 6 gadu vecumā?

– Nav pētījumu, kas pamatotu nepieciešamību sākt lietot zāles tik agri, jo tūlītēju risku nav, holesterīns momentā neuzkrājas. Jādomā par to, kas ar cilvēku var notikt 25–30 gadu vecumā, jo jau tik agri var attīstīties koronārā slimība – sirds artēriju nosprostošanās. Nereti cilvēks nemaz līdz simptomiem nenodzīvo, jo nomirst.

– Ko darīt, ja zāles nedarbojas?

– Pieejamās terapijas iespējas ir ierobežotas. Ir jauns medikaments, kas injicējams reizi pusgadā, neļaujot tam sintezēties aknās.

– Tā sauktā sirds vakcīna?

– Ne gluži, lai gan reizēm to tiešām salīdzina ar vakcīnu. Ja jaunās zāles nav pieejamas, cilvēks saņem to pašu standartterapiju. Mēs negribam arī noņemt šīs zāles, lai pārliecinātos, vai holesterīns uzkāps vēl augstāk. Statīniem ir arī virkne citu īpašību: tie uzlabo endotēlija – asinsvadu sieniņu –
funkciju, samazina iekaisumu, un, iespējams, arī bez visa tā dod vēl kādu papildu labumu.

– Kāda ir virzība ģimenes hiperholesterinēmijas ārstniecības, diagnostikas attīstības jomā?

– Gribu palepoties, ka šomēnes vienā no prestižākajiem medicīnas žurnāliem Lancet ir nozīmīga publikācija par ģimenes hiperholesterinēmijas pacientiem no 56 valstīm, un mēs esam to skaitā. Es jau minēju, ka pirmoreiz holesterīns jānosaka 5–6 gadu vecumā, pēc tam 9–11 gados, un, ja tas nav izdarīts, tad noteikti savs skaitlis jāzina 20 gadu vecumā, bet šis pētījums parāda, ka vidējais vecums, kad cilvēkiem tiek diagnosticēta slimība, ir 44 gadi. Taču šim vidējam vecumam vajadzēja būt 6 gadiem! Ja slimību atklāj tikai 44 gados, tad, kā likums, artērijas jau ir sabojātas. Agrāk publicēti dati rāda, ka pusei vīriešu un trešdaļai sieviešu līdz 60 gadiem ir koronārā sirds slimība. Mēs to redzam arī praksē. Jauni cilvēki, bet, ja nezinātu viņu vecumu, pēc artērijām domātu, ka ir jau 80 gadi. Tas ir briesmīgi… Tāpēc lielākais izaicinājums ir laicīga diagnostika un adekvāta terapija.

Sarkanās robežlīnijas. Trauksme jāceļ VISIEM!

• Ja kopējais holesterīns ir virs 5 mmol/l
• Ja sliktais holesterīns (ZBLH) pārsniedz 3 mmol/l.
• Ja smēķē, ir cukura diabēts vai paaugstināts asinsspiediens, tad jākonsultējas ar ārstu arī pie zemāka ZBLH, īpaši pēc 40 gadu vecuma.
• Ja bijis infarkts vai insults, asinsvados ielikti šunti vai stenti, ZBLH nedrīkst pārsniegt 1,4 mmol/l.
• Ja labais holesterīns (ABLH) vīriešiem ir zemāks par 1,0 mmol/l, bet sievietēm – 1,2 mmol/l vai – augstāks par 2,5 mmol/l.
• Ja neABLH pārsniedz 3,8 mmol/l.
• Ja lipoproteīns a (Lp(a)) pārsniedz 50 mg/dl, īpaši, ja virs 100 mg/dl.
• Ja triglicerīdu līmenis pārsniedz 1,7 mmol/l.

AIZDOMĪGI! Varbūt ģimenes hiperholesterinēmija

• Ja ģimenes hiperholesterinēmija diagnosticēta taviem pirmās pakāpes radiniekiem – mammai, tētim, māsām, brāļiem, bērniem.
• Ja tavs holesterīna līmenis pārsniedz 8 mmol/l.
• Ja tev un vēl kādam ģimenes loceklim holesterīna līmenis pārsniedz 7 mmol/l.
• Ja sliktais holesterīns (ZBHL) pārsniedz 5 mmol/l.
• Ja neABLH pārsniedz 5,8 mmol/l.
• Ja lipoproteīns a (Lp(a)) pārsniedz 180 mg/dl.
• Ja ģimenē bijušas agrīnas sirds slimības vai pēkšņas nāves.
• Ja tev vai pirmās pakāpes radiniekiem agrīnā vecumā (vīriešiem līdz 55 un sievietēm līdz 65 gadiem) diagnosticēta sirds artēriju jeb koronārā slimība ar holesterīna izgulsnēšanos, ja ir bijis miokarda infarkts, implantēti stenti, veikta asinsvadu šuntēšana.
• Ja ārsts tev ir konstatējis cīpslu ksantomas – sabiezējumiem līdzīgus holesterīna izgulsnējumus plaukstu virspusē.