Kas ir hromosomas?
Interesants vārds hromosoma, vai ne? Kas tās ir par somām? Izrādās, hromosomas tiešām ir savdabīgas somiņas, kurās glabājas vērtīgas lietas. No grieķu valodas soma ir ķermenis, bet chroma – krāsa. Kad zinātnieki šūnas sāka pētīt ar pietiekami spēcīgiem mikroskopiem un, lai labāk varētu saskatīt šūnas sastāvdaļas, vēl ietonēja tās ar krāsvielām, šūnas kodolā viņi ieraudzīja kaut kādus krāsainus ķermenīšus. Tā arī hromosomas tika pie sava nosaukuma.
Hromosomas atrodas visās ķermeņa šūnās, kurās ir kodols. Un šajās šūnās katrā ir 46 hromosomas, precīzāk – 23 hromosomu pāri, jo mēs mantojam 23 hromosomas no savas mammas un 23 hromosomas no tēta.
Vienkārši sakot, hromosomas ir tādas kā mazas somiņas, kurās iepakots DNS (dezoksiribonukleīnskābe ir ģenētiskās informācijas glabātāja, un atsevišķas tās daļas sauc par gēniem).
Gēni ir kā receptes, pēc kurām tiek gatavotas olbaltumvielas mūsu organismā. Šūnas nepārtraukti atjaunojas, un tajās notiek ļoti daudz dažādu procesu – kaut kas tiek ražots, kaut kas noārdīts, radīts no jauna, un viss notiek ar šo olbaltumvielu palīdzību.
Kad satiekas vīrietis un sieviete
Kā jau noskaidrojām, visas 46 hromosomas ir pa pāriem – 22 pāri ir tā dēvētās autosomas, kas abiem dzimumiem ir vienādas. 23. pāris ir dzimumhromosomas (sievietei šo pāri veido divas garas X hromosomas, vīrietim – viena X un viena neliela izmēra Y hromosoma). Kad veidojas dzimumšūnas, visi hromosomu pāri tiek izšķirti un dzimumšūnā nonāk tikai viena hromosoma no katra pāra. Sieviete 23. pārī ir divas X hromosomas, un viņa katrai olšūnai nodod vienu X hromosomu. Tomēr visās olšūnās nebūs viena un tā pati X hromosoma – pusē olšūnu būs tā, kuru sieviete mantojusi no mammas, pusē no tēta mantotā. Savukārt vīrietis pusei spermatozoīdu atdod X hromosomu un pusei – Y.
Kad pēc mīlēšanās sievietes ķermenī satiekas olšūna un spermatozoīds, to, kāda dzimuma bērniņš tiks ieņemts, nosaka tas, kuru dzimumšūnu nesošais spermatozoīds pirmais ir atsteidzies un izlauzies cauri olšūnas aizsargslānim.
Ja tas būs spermatozoīds ar X hromosomu, attīstīsies meitenīte, ja ar Y – puisītis. Un tas nozīmē, ka fizioloģiski par bērna dzimumu atbildīgs ir tieši vīrietis. Šķiet, ka senajos karaļnamos to nezināja, jo bieži vainoja sievas, ka tās nespēj dzemdēt mantinieku, proti, dēlu!
Puisīši ir vieglāki!
Vai var tikt pie vēlamā dzimuma bērniņa? Šis jautājums ļaudis ir interesējis visos laikos! Izrādās, ka runas par mīlēšanos noteiktā cikla laikā un vīrieša iešanu karstā vannā vai aukstā dušā pirms mīlēšanās nav gluži bez pamata – tam ir fizioloģisks izskaidrojums. Vīrieša parastās 22 hromosomas jeb autosomas pēc būtības neatšķiras no sievietes hromosomām, bet pēdējās, proti, dzimumhromosomas X un Y gan ir atšķirīgas. X hromosoma ir liela un smaga, bet Y hromosoma – maza un viegla. Salīdzinot divu spermatozoīdu masas, ir skaidrs, ka tas spermatozoīds, kas nes Y hromosomu, ir vieglāks, līdz ar to spēj kustēties ar lielāku ātrumu. Šajā brīdī ir svarīgi, kur atrodas olšūna. Ja mīlēšanās notiek, pirms olšūna nokļuvusi olvadā, ātrākie spermatozoīdi pie apaugļošanas nemaz netiek, savukārt smagākajiem, proti, meitenītēm, paveras lielākas izredzes. Un otrādi – ja ovulācija ir notikusi un olšūna gaida pirmos spermatozoīdus, pārim ir lielāka iespēja tikt pie puisīša.
Pastāv uzskats, ka spermatozoīdi, kas nes Y hromosomu, ir jutīgāki pret dažādiem ārējiem faktoriem. Daba ir paredzējusi, ka sēklinieki atrodas nost no ķermeņa, karājoties sēklinieku maisiņā, – tas ir nepieciešams, lai sperma atrastos pareizā temperatūrā, kas ir vēsāka nekā ķermeņa temperatūra. Temperatūrai paaugstinoties, daļa spermatozoīdu iet bojā, tādēļ tīri teorētiski pirts pirms mīlēšanās var samazināt Y hromosomu nesošo spermatozoīdu skaitu spermā. Tomēr jāatceras – ja vīrietim spermas kvalitāte nav tā labākā, niekojoties ar spermatozoīdu skaita samazināšanu, pāris samazina iespēju tikt pie bērniņa nepietiekama spermatozoīdu skaita dēļ.
Ja par daudz vai par maz
Hromosomas varētu salīdzināt ar enciklopēdijām līdzīgām grāmatām, kurās ir daudz dažādu veidu informācijas. Gēni šajās grāmatās ir kā nodaļas, un, lai apmēram varētu iztēloties šo iespaidīgo informācijas apjomu, lūk, vēl viens fakts – cilvēkam ir ap 20–30 tūkstošiem gēnu!
Katrs gēns ir atbildīgs par kādas olbaltumvielas ražošanu, un šūnā strādā tūkstošiem olbaltumvielu – ja kādas pietrūkst, tad atkarībā no tā, kurā šūnā konkrētā viela ir svarīga, tādi attiecīgi simptomi būs cilvēkam.
Atgriežoties pie hromosomām, tās ir kā 23 milzu grāmatu sējumi, un, ja kādas trūkst vai ir par daudz, tas nav tā, ka pazudusi viena recepte, bet gan vesels sējums! Hromosomu nepilnībām var būt dažādi varianti – var būt, ka kādas hromosomas ir par daudz vai arī pietrūkst, un var būt arī tā, ka kādai hromosomai trūkst vai ir par daudz tikai kāds fragments.
Kā rodas Dauna sindroms?
Biežāk sastopamā un dzirdētā slimība, kad hromosomu ir par daudz, ir Dauna sindroms – šajā gadījumā ir nevis divas (pāris), kā būtu normāli, bet gan trīs 21. hromosomas. Ja būtu trīs 1. hromosomas, bērns neizdzīvotu līdz piedzimšanai, tāpat būtu ar daudzām citām hromosomām, ja to būtu par daudz. Dauna sindroms šādā skatījumā ir viena no salīdzinoši vieglām hromosomu nepilnības (šajā gadījumā – pārpilnības) formām, jo šie bērni var piedzimt un dzīvot īsāku vai garāku mūžu (dzīves ilgums atkarīgs no vairākiem faktoriem, īpaši no iedzimtās sirdskaites smaguma pakāpes). Dauna sindroms ir patoloģija, kas ir salīdzinoši bieži sastopama, daudz pētīta un pazīstama. Iespējams, ka tikpat bieži ir izplatīta arī pirmās hromosomas (vai citu) trisomija (pārī viena lieka hromosoma) vai monosomija (vienas hromosomas par maz), taču šajos gadījumos notiek spontānie aborti, tāpēc statistikā un pētījumos šie gadījumi gandrīz netiek atspoguļoti.
Jo smagāka patoloģija, jo agrāk grūtniecības laikā notiek spontānais aborts.
Vēl līdz piedzimšanai var attīstīties bērniņi ar lieku 13., 18., X vai Y hromosomu. Grūtniecības laikā ir iespējams veikt skrīninga analīzi topošās mammas asinīs, lai statistiski aprēķinātu 18. vai 21. hromosomas trisomijas risku gaidāmajam bērniņam.
Šūnu nepilnības nevar ietekmēt!
Sievietēm un vīriešiem dzimumšūnu veidošanās process notiek atšķirīgi – vīriešiem šūnas, kas sāks mejozi (šūnu dalīšanās process), sēž sēkliniekos un atmostas tikai pubertātes vecumā, lai sāktu dalīties. Šūnas sadalās, izveido spermatozoīdus, un, ja arī izveidojas daži nepareizi spermatozoīdi, tiem vēl jātiek līdz olšūnai, un tas ir garš ceļš, kura laikā nepilnīgie spermatozoīdi var iet bojā. Savukārt sievietēm šūnas sāk mejozes dalīšanos jau tad, kad meitenīte vēl atrodas savai mammai vēderā! Dalīšanās noteiktā stadijā apstājas, un tad tādas iesāktas šūnas olnīcās dzīvo līdz pubertātei. Tad katru mēnesi daļa šūnu turpina dalīšanās procesu, tādēļ kļūdu risks pieaug ar katru sievietes nodzīvoto gadu – dalīšanos sākušās šūnas pret iespējamiem bojājumiem ir jutīgas jau kopš meitenes dzimšanas.
Kas var bojāt dalīšanās procesu? Vienīgais reāli pierādītais aģents ir radiācija, arī fona radiācija, rentgenizmeklējumi, datortomogrāfija (smēķēšanai, alkoholam, narkotikām nav pierādīta tieša ietekme uz hromosomu dalīšanās procesu, bet tie var traucēt šūnu migrāciju un attīstību).
Visās organisma šūnās dzīves laikā rodas mutācijas, un nepareizi mēdz dalīties arī hromosomas. Daļa no kļūdām tiek salabota, daļa šūnu iet bojā, bet cilvēks šo procesu parasti neizjūt.
Piemēram, viena ādas šūna ar lieku 21. hromosomu nenozīmē neko, savukārt viena dzimumšūna ar lieku 21. hromosomu nozīmē bērniņu ar Dauna sindromu. Tādēļ, ja piedzimst bērniņš ar hromosomu skaita izmaiņām, parasti neviens nav vainojams, jo tā ir vienkārši kļūda šūnas darbībā. To nevar ne ietekmēt, ne novērst, un tam nav sakara ar veselīgu vai neveselīgu dzīvesveidu un radinieku kaitēm – vienīgi ar to, cik ilgu laiku dalīties sākušās olšūnas ir pavadījušas mammas puncī, krājot kļūdas un kādā brīdī nespējot tās labot.
Daba ir gudra un sargājoša
Ja ģimenē dzimst tikai meitas, bet ļoti gribas puisīti, jāņem vērā, ka meiteņu pulciņam var būt pamatots iemesls – reizēm sastopamas tādas ģenētiska rakstura problēmas, ka puisītim šajā ģimenē ir risks būt slimam, tāpēc ar varu nevajag censties tikt pie vēlamā dzimuma! Daba pati rūpējas, lai dzimtu veseli bērni, šajā gadījumā – meitenītes.