Kāpēc veidojas 21. hromosomas trisomija?
Cilvēkam katrā šūnā ir 46 hromosomas jeb 23 hromosomu pāri. Pusi – 23 hromosomas – bērns manto no mātes, bet otru pusi, arī 23, no tēva. Trisomija ir hromosomu patoloģija – kļūda šūnu dalīšanās laikā, kad kādam hromosomu pārim pievienojusies trešā hromosoma, un tad gaidāmā bērna šūnās ir vairāk nekā 46 hromosomas. Ja grūtniecība sākas ar lieku vai trūkstošu hromosomu, visbiežāk tā beidzas kā spontāns aborts, taču ne vienmēr. Šāda hromosomu sadales kļūda ir arī galvenais Dauna sindroma iemesls – kādā no dzimumšūnām palikusi lieka 21. pāra hromosoma, skaidro ģenētiķe Liene Korņejeva. «Diemžēl mūsu spēkos nav ne novērst šādas kļūdas, ne arī uzminēt, kuras no dzimumšūnām nes izmainītu ģenētisko materiālu.
Kļūda var notikt jebkuras dzimumšūnas veidošanās laikā, tomēr statistiski biežāk tās notiek, dzimumšūnām kļūstot vecākām, tāpēc grūtniecēm pēc 35 gadiem piedāvā veikt papildu izmeklējumus.
Vēl viens no faktoriem, kas var iespaidot hromosomu sadali, ir jonizējošais starojums (piemēram no rentgenstariem), bet tas arī viss. Ne alkohola lietošana grūtniecības sākumā, ne vīrusinfekcijas izslimošana, ne medikamentu lietošana Dauna sindromu neizraisa. Neviens no vecākiem nav vainīgs un nevar ietekmēt hromosomu dalīšanos savās šūnās,» saka Liene Korņejeva.
Nepareiza šūnu dalīšanās vienā grūtniecībā nenozīmē, ka tas pats atkārtosies arī nākamreiz. «Nākamais bērniņš veidosies no citām dzimumšūnām, tādēļ risks iegūt tādu pašu defektu ir zems. Tomēr, ņemot vērā, ka vienu reizi šāda kļūda ir notikusi, nākamās grūtniecības laikā sievietei piedāvā veikt amniocentēzi,» skaidro ārste.
Analīzes Dauna sindroma noteikšanai
Grūtniecības laikā tiek veikts tā sauktais 21. hromosomas trisomijas skrīnings. Tas nozīmē, ka aptuveni 11.–13. grūtniecības nedēļā bērniņam veic ultrasonogrāfiju un uzreiz pēc tam mammai paņem asinis analīzei. «Pēc USG datiem un asinsanalīžu rezultātiem, ņemot vērā arī topošās mammas vecumu, svaru un vēl dažus rādītājus, dators izskaitļo varbūtību grūtniecībai ar Dauna sindroma bērniņu. Taču, lai cik augstu risku šis tests uzrādītu, tas vēl nenozīmē Dauna sindroma diagnozi. Bieži dzirdu un lasu viedokļus, ka draudzenei dakteris teica, ka pēc analīzēm bērnam būs Dauna sindroms, bet piedzima pavisam vesels bērns. Tas nozīmē, ka skrīninga rezultāti nav pareizi izskaidroti, jo skrīninga analīžu rezultātu nedrīkst interpretēt kā diagnozi.
Ja skrīninga analīze uzrāda paaugstinātu risku, tiek piedāvāti papildu izmeklējumi, no kuriem viskonkrētāko atbildi spēj dot bērna hromosomu skaita noteikšana.
Šo analīzi var veikt dažādi atkarībā no grūtniecības laika un vecāku izvēles. Visizplatītākā metode ir amniocentēze, kad bērniņa hromosomas tiek skaitītas amnija šķidrumā peldošās šūnās; retāk tiek veikta horija biopsija, kad analīzei ņem gabaliņu no placentas. Abas šīs procedūras ir invazīvas, kas nozīmē, ka, kaut arī neliels, tomēr pastāv risks, ka pēc to veikšanas grūtniecība pārtrūkst. Tādēļ lēmums par šo izmeklējumu veikšanu vai atteikšanos no tiem ir jāpieņem vecākiem, balstoties uz informāciju, ko viņi saņem no USG speciālista, ginekologa un ģenētiķa.
Bez invazīvām metodēm pastāv iespēja par bērniņa hromosomu skaitu spriest pēc mammas asins analīzes. Asinis analīzei ir iespējams ņemt arī Latvijā, tālāk tās tiek nosūtītas izmeklēšanai ārvalstīs. Šāda analīze nav valsts apmaksāta, tādēļ par to jāmaksā vecākiem pašiem, turklāt, ja analīze uzrāda augļa hromosomu skaita izmaiņas, rezultāts ir jāapstiprina, veicot amniocentēzi.
Ja bērna hromosomu komplektā konstatēta lieka 21. hromosoma, ir apstiprināta Dauna sindroma diagnoze. Šādā gadījumā ģimenei tiek izskaidrots, ko šāds rezultāts nozīmē, un dota iespēja izlemt grūtniecību pārtraukt (tiek ierosinātas dzemdības) vai gaidīt bērniņu, rēķinoties ar iespējamām veselības problēmām.
Vai to var izārstēt?
Liene Korņejeva skaidro, ka šobrīd nav izgudrotas zāles, kuras bērniņam varētu novērst liekas hromosomas radītos šūnu darbības traucējumus. Tomēr tas nenozīmē, ka ar diagnozes konstatēšanu viss beidzas, – īstenībā viss tikai sākas. Bērna attīstību, kurai ir tendence noritēt lēnāk, var un vajag veicināt – ar fizioterapiju, logopēda palīdzību, reitterapiju, rehabilitācijas kursiem, speciālām attīstības programmām (Portidža), mūzikas un mākslas terapiju. Regulāri ir jāatrādās pie dažādiem ārstiem, kuri zina, ar kādām grūtībām sastopas Dauna sindroma bērniņi, un tādēļ spēj agrīni konstatēt iespējamas problēmas un tās risināt. Piemēram, Dauna sindroma bērniem bieži mēdz slinkot vairogdziedzeris, kas ievērojami kavē attīstības progresu; ja laikus konstatē šādu problēmu, bērns saņem medikamentus, kas nelabvēlīgo ietekmi novērš.
Optimāli ar bērnu darbojas vesela speciālistu brigāde, bet galvenā koordinatora loma ir vecākiem sadarbībā ar atsaucīgu ģimenes ārstu.
Dzīve kājām gaisā
Līva Veiherte-Grīnberga ir Dauna biedrības dibinātāja, trīs bērnu mamma, meitai Luīzei ir Dauna sindroms. «Meitas diagnozi uzzinājām pēc dzemdībām, un tas, protams, bija šoks. Man bija 28 gadi un ideāla grūtniecība.
Nebija nekādu aizdomu, ka varētu būt sarežģījumi. Apjukums bija vēl lielāks tāpēc, ka nebija neviena, kas varētu labāk izskaidrot, kas un kā tagad būs.
Ārsti Stradiņa slimnīcā ieteica vērsties… pie kapelāna,» skumji atminas Līva. Pirmais draugs un palīgs izrādījies Google, tiesa, arī tur latviešu valodā bija pieejami tikai izvilkumi no 70. gadu enciklopēdijas. «Labi, ka studiju laikā iemācījos meklēt kvalitatīvu un uzticamu informāciju angļu valodā,» secina Līva. Līdztekus meklējusi citus vecākus, kam ir bērns ar Dauna sindromu, un tas viss bijis kā spēle ar klusajiem telefoniem, caur draudzenes drauga draudzeni, kurai arī tāds bērniņš esot. Luīzei vēl nebija pusgads, kad Līva nodibināja Dauna sindroma biedrību, izveidoja mājaslapu, kurā apkopota informācija par šo diagnozi, iespējamo rehabilitāciju, kas balstīta uz jaunākajiem pētījumiem medicīnā.
Arī Spīdola neietilpa riska grupā, viņai bija 25 gadi, kad piedzima Amanda, sagriežot līdzšinējo dzīvi kājām gaisā.
«Diagnostika toreiz, 1997. gadā, bija nekāda. Tikai apmeklējums pie ginekologa, analīzes un sirdspukstu klausīšanās. Dzemdības bija normālas, bez sarežģījumiem, taču meitiņa uzreiz pēc piedzimšanas neraudāja, tāpēc viņu ielika skābekļa kamerā un man atnesa tikai nākamajā dienā, tad arī tika izteikta varbūtība, ka Amandai ir Dauna sindroms. Apstiprinājums bija jāgaida mēnesi, jo paņēma asinis analīzēm un sūtīja uz ģenētiskajām pārbaudēm. Neviens man nespēja pateikt, kas un kā varētu notikt tālāk. Zīmīga sakritība, ka man uz slimnīcu atnesa žurnālu MANS MAZAIS, kurā bija stāsts par bērniem ar Dauna sindromu. Vēlāk braucu satikties ar žurnālā minēto ģimeni, lai uzzinātu, kā viņi dzīvo.
Pārbaudījums attiecībām
«Kad pienāca apstiprinājums, vislielākais atbalsts bija mani vecāki un māsa, bet ne bērna tēvs. Vīrietis izrādījās vājāks, un viņam bija vairāk iespēju meklēt atkāpšanās ceļu,» notikumus atminas Spīdola. Viņa ievērojusi, ka arī vecāku atbalsta grupās tētu nav – vai nu nodevušies naudas pelnīšanai vai ģimeni atstājuši. Tāpēc Spīdola priecājas, ka pēdējā laikā arvien biežāk izdodas satikt ģimenes, kurās ir gan mamma, gan tētis. «Šāds pārbaudījums parāda cilvēka īsto dabu,» apliecina Līva. «Ja vīrietis aiziet no sava bērna, vai tad tas ir cilvēks, kuram var uzticēties? Nekad taču nevar zināt, kā var dzīvē gadīties. Vai tad šāds vīrietis paliks pie sievas, ja viņa, piemēram, saslims ar vēzi? Zinu sievietes, kuras pēc šādas pieredzes saka: labi, ka beidzot ieraudzīju, kāds viņš rupucis, un patriecu,» saka Līva. Viņas gadījumā tieši vīrs izrādījies vien no stiprākajiem balstiem. «Šķiet, man to pieņemt bija pat vieglāk kā Līvai. Es iemīlēju Luīzi no pirmā acu skatiena,» saka Luīzes tētis. «Tas ir mans bērns, es viņu gaidīju un mīlu tādu, kāds viņš ir. Arī tagad mums ir ļoti mīļas attiecības. Viņa katru dienu man apķeras un saka: mans, mīļais, mīļais, tēti, es tevi nevienam neatdošu!» «Saldais pārītis,» skatoties uz savu vīru un meitu, smaidot saka Līva un piebilst, ka tas ir pārbaudījums arī draugiem un sev pašam. Nobīties ir cilvēciski, bet jautājums – kas notiek pēc tam? Iekrist sevis žēlošanā vai dzīvot tālāk? «Mums tā ir motivācija darbam, jo gribas nopelnīt vairāk līdzekļu, lai varam nodrošināt Luīzei visu, kas nepieciešams veiksmīgākai attīstībai,» saka Līva.
10 gadi pieņemšanai
Arī Spīdola atminas, ka viņai pašai pirmajā brīdī šķitis, ka dzīvei ir pārvilkta liela trekna strīpa. «Pirmā reakcija bija tāda, ka es vairs nemācīšos, neko nedarīšu un vispār neko vairs dzīvē negribu. Apkārtējie mani uzmundrināja, atbalstīja un teica, ka man jābūt stiprai, lai varu tālāk dot spēku savam bērnam. Īpaši grūti bija nokārtot bērnam invaliditāti, jo tas prasa atzīt sev pašam, ka man ir bērns ar īpašām vajadzībām.
Ja man tā godīgi jāsaka, laikam tie bija kādi desmit gadi, kamēr es šo situāciju pieņēmu pilnībā. Esmu gājusi cauri vairākiem līmeņiem, strādājot ar sevi, lai pati būtu veselāka un varētu veselīgāk komunicēt ar Amandu.
Lai saprastu, ka, par spīti meitas slimībai, man ir tiesības uz savu privāto dzīvi un ka viņai ir tiesības uz savu,» saka Spīdola. Amandu joprojām nevar atstāt vienu uz ilgu laiku. «Visu laiku jāshēmo, kas Amandu pieskatīs. Nevaru viņu atstāt uz diennakti vienu pašu ar mierīgu sirdi, jo arī tad, ja viņa iznes miskasti turpat pie mājas, man nav garantijas, ka viņa neizdomā aiziet līdz veikalam. Tāpēc ļoti liels atbalsts ģimenēm varētu būt tādi rehabilitācijas centri, kur bērnu varētu aizvest uz nedēļu vai diennakti, lai vecāks var atpūsties no pienākumiem, bet bērns no vecākiem, jo es arī apzinos, ka savu baiļu dēļ visu laiku viņu kontrolēju.»
Atbalsta cits citu
Ļoti būtisks ir vecāku sasvstarpējais atbalsts. «Neviens mediķis, neviens konsultants nav pateicis tik daudz vērtīgas informācijas kā vecāks vecākam,» saka Spīdola. No savas pieredzes viņa var teikt, visas aktivitātes, kas tiek sniegtas bērna rehabilitācijai, agrāk vai vēlāk ietekmēs gan fizisko, garīgo attīstību. «Varu ieteikt Montesori pedagoģiju, taktilo stimulāciju – tie ir apzināti, maigi pieskārieni, kas aktivizē ādu –, mūzikas un mākslu terapijas. «Katram tuvāks ir kaut kas cits, taču nekas no tā, ko dosi, nenāks par sliktu. Ja rocība atļauj, var braukt arī uz citām valstīm, piemēram, uz delfīnu terapiju.» Ģimenēs, kur aug bērns ar īpašām vajadzībām, lielākās pūles parasti vērstas bērna rehabilitācijai. «Nesen padomāju, ka parastas rotaļlietas Amandai nemaz neesmu pirkusi, tikai attīstošās. Pa kādai Bārbijai viņa ir mantojusi no māsīcas. Un vēl ļoti svarīgs ir dzīvnieks. Mūsu kaķi Amanda sauc par savu brāli, arī ārstu komisijai stāstīja, ka viņai ir brālis Tomiņš un viņš ir kaķis.»
Arī Līva labprāt dalās pieredzē par to, ko vecāki reāli var darīt, kādi ir labākie vitamīni, ieteicamie logopēdi, terapiju veidi.
Ja pēc padoma vērstos vecāki, kas par Dauna sindromu uzzinājuši grūtniecības laikā? «Ja es pati būtu uzzinājusi par Dauna sindromu gaidību laikā, toreiz simtprocentīgi būtu no bērna atbrīvojusies. Bet šī brīža prāts saka pilnīgi ko citu. Un, kad gaidījām otru bērnu, analīzes pat neveicām. Protams, ka es uztraucos un negribēju, lai būtu Dauna sindroms, bet uztraucos arī par vēl 150 kaitēm, ko biju redzējusi rehabilitācijas centros. Neviens nav pasargāts ne no kā.
Dauna sindroms sastāda vienu procentu no visām īpašajām vajadzībām, bet iegājies kā visu grūtnieču bieds. Un pārsvarā grūtnieces tiek pārliecinātas taisīt abortu.
Bet pirms cilvēks izlemj, viņam būtu svarīgi zināt no divām pusēm, kā tas ir. Esmu dzirdējusi, ka sievietes, kas izlēmušas par labu abortam, pēc tam to ir nožēlojušas. Jo atbrīvošanās no bērna nav aborts klasiskā izpratnē, sievietei šis bērniņš ir jāpiedzemdē laikā, kad viņš pats ārpus sievietes ķermeņa nav spējīgs izdzīvot. Un kas ir lielāka trauma? Izdarīt kaut ko tādu vai audzināt bērnu ar Dauna sindromu? Uz šo jautājumu jāatbild katram pašam,» viedokli pauž Līva.
Arī Spīdola uzsver, ka katrai ģimenei ir jāizdara sava izvēle, taču visām draudzenēm iesaka taisīt visas iespējamās analīzes, arī tad, ja viņas nav riska grupā. «Jo nevienam citam, bet tev un tavam bērnam būs jādzīvo šī dzīve. Un tā ir ļoti liela atbildība,» saka Spīdola.
Iekļaušanās sabiedrībā
Tas ir viens no sāpīgākajiem tematiem, kas skar vecākus un bērnus ar Dauna sindromu. «Jūtam, ka cilvēki noskatās uz mums ar TĀDU skatienu autobusos, rotaļu laukumos. Bijis pat tā, ka vecāki savāc savus bērnus un dodas projām,» negatīvu attieksmi nācies piedzīvot Dāvida mammai Aelitai.
Līva zina stāstīt, kā viena pusaugu meitene ar Dauna sindromu, kurai trolejbusā kāda sieviete bezkaunīgi visu ceļu skatījusies virsū, pavaicājusi: «Nu, ko tu blenz? Cilvēku neesi redzējusi, vai?»
Tāpēc 2014. gadā Starptautiskajā Dauna sindroma dienā Līva ar domubiedrēm bija sarīkojusi izstādi Man ir Dauna sindroms, nu un? «Regulāri rīkojam ballītes bērniem, lai viņi var izpriecāties, bet tad ballītes vietā sarīkot izstādi, lai pievērstu arī pārējās sabiedrības uzmanību. Dauna sindroma bērnu bildes tika izvietotas tirdzniecības centrā Spice un pēc tam bija aplūkojamas bērnu Gaiļezera slimnīcā».
Kādu apkārtējo attieksmi gribētos sagaidīt? Līva saka: «Lai nebaidās no mums. Priecājos, ja citi bērni no dejošanas uzaicina Luīzi uz dzimšanas dienu vai spēļu pēcpusdienu. Arī citiem bērniem tā ir laba iespēja iepazīt bērnus, kas ir citādi, ka viņiem kaut kas padodas lēnāk. Un neesmu arī pret to, ja kāds pavaicā, kāpēc Luīze ir atšķirīga, uztveru to normāli,» saka Līva. Bēdīgāk esot, ka Dauna sindroma dēļ bērnu kaut kur nepieņem. «Sākumā, kad zvanīju, lai Luīzi pieteiktu kādos pulciņos, godīgi stāstīju, ka man ir bērns ar Dauna sindromu, tāpēc viņam viss sokas mazliet lēnāk, un man vienmēr atteica, ka vairs neesot vietu. Tagad esmu gudrāka, neko nesaku, un, ieraugot Luīzi, neviens arī prom nav dzinis. Jo citi, izdzirdot vārdus Dauna sindroms, savā galvā iztēlojas milzu monstru ar mēli līdz pleciem, kas visu mūžu čurā pamperos un ir kopjams un ar karoti barojams.
Mīti un aizspriedumi
Tas nav vienīgais mīts, kas aizēno sabiedrības attieksmi pret cilvēkiem ar Dauna sindromu. «Iespējas, kas ir šobrīd, nevar salīdzināt ar to, kas bija pirms 20 un 30 gadiem, kad bērnus ar Dauna sindromu teju vai piespiedu kārtā slēpa pansionātos. Tāpēc nevar, skatoties uz četrdesmitgadīgu cilvēku, kas uzaudzis pansionātā bez jebkādām rehabilitācijas iespējām, secināt, ka mans bērns arī būs tāds. Protams, ka viņš ir tāds, kāds viņš ir un kādi būtu arī daudzi no mums, ja būtu auguši četrās sienās bez saziņas ar ārpasauli un bez rehabilitācijas,» skaidro Līva.
Mūsdienu medikamenti palīdz novērst daudzas no iespējamām veselības problēmām. Piemēram, ar zālēm kontrolējot vairogdziedzera darbību, mazinās liekā svara problēmas.
Ir izstrādāti vitamīnu kompleksi ar aminoskābēm, kas palīdz kompensēt šūnu izmaiņas, kas radušās 21. hromosomas dēļ. Populārs ir arī mīts, ka bērni ar Dauna sindromu neko nesaprot un ka viņiem neko nevar iemācīt. Taču visā pasaulē ir dažādi izpētes centri, kas nodarbojas ar to, lai izveidotu piemērotākas mācību programmas. «Piemēram, Luīze arī iekļauta vienā Amerikas izpētes institūta programmā. Tās ietvaros seko līdzi viņas attīstībai un katru mēnesi sūta individuālu apmācības programmu, sniedz ieteikumus, kā labāk mācīties matemātiku un lasīšanu. Turklāt mēneša maksa ir ļoti draudzīga ikvienas ģimenes budžetam. Viss attīstās virzienā, lai palīdzētu cilvēkiem ar Dauna sindromu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.» Turklāt pasaulē ir veiksmīgi piemēri, kad jaunieši ar Dauna sindromu absolvē universitāti, kļūst par atzītiem māksliniekiem vai veido savu karjeru kādā citā nozarē.
Saules bērni
«Būtu pārspīlēti teikt, ka viss ir labi un brīnišķīgi, protams, ka ir grūti, vairāk jāstrādā, biežāk jāapmeklē ārsts,» par dzīvi ar bērnu, kam ir Dauna sindroms, vaļsirdīgi saka Līva. «Bet tas mums ir arī daudz devis. Bērni ar Dauna sindromu ir patiesi, viņi visu uztver un saka tieši. Ja Luīzei kāds cilvēks iepatīkas, viņa var pieiet un pateikt čau!, iesēsties klēpī. Tāpat arī negrimst dziļās eksistenciālās skumjās par to, kāda ir pasaules iekārta. Ikdiena ar bērnu, kuram ir Dauna sindroms jau neko daudz neatšķiras no ikdienas ar parastu bērnu. Mēs tāpat ejam uz nodarbībām, bērnu pasākumiem, no rīta strīdamies par to, ko vilkt mugurā un cik daudz multeņu skatīties. Par Dauna sindromu atceros tikai tad, kad tiek rīkoti biedrības pasākumi vai jāizlemj par labu vieniem vai otriem bērnu vitamīniem.»
«Kā Amanda sadzīvo ar Dauna sindromu? Es domāju, ka viņai tāda jautājuma nav. Amanda ir tāda, kāda viņa ir. Viņai dzīvē viss ir forši – skola, pasākumi, aktīvā atpūta, pucēšanās. Viņa ir pilnvērtīgs sabiedrības loceklis, tikai es esmu tas mehānisms, kas viņai to nodrošina. Tāpēc jautājums drīzāk ir pārējai sabiedrībai. Un kā es sadzīvoju ar šo Dauna sindromu?
Ir jāpaiet laikam, lai var izsērot un bez aizvainojuma par to runāt. Bet nu varu teikt, ka esmu tikai ieguvēja un Amanda ir mans lielais dzīves skolotājs. Viņa ir mans saulstariņš.
Man dzīve ir devusi iespēju šādā veidā augt un attīstīties. Šo pieredzi nevar apgūt nevienā augstskolā. Atceros, kad Amanda vēl bija maza, vedu viņu uz vingrošanu un fizioterapeitei vaicāju: kāpēc tas tieši ir man? Viņa teica – varbūt jūs šādi tiekat pasargāti no kādām trakākām lietām? Un tagad, kad skatos ziņas par pusaudžu narkomāniju vai klausos kolēģos, kam ir bērni līdzīgā vecumā, saprotu, ka viņiem ir savas grūtības. Tā ka nekas šajā pasaulē nav viegli.»
Zināšanai
- Bērniem ar Dauna sindromu var būt vai nu dažas, vai visas no sekojošajām pazīmēm: ieslīpa acu forma, plakana un plata deguna sakne, izmainītas plaukstu līnijas, palielināta mēle, īss kakls, īsi roku pirksti, balts punktojums acīs, plakans pakausis un citi.
- Aptuveni trešajai daļai ir iedzimta sirds kaite, daļa cieš no vairogdziedzera disfunkcijas un pazeminātas imunitātes. Var būt pavājināts muskuļu tonuss, kura rezultātā fiziskā attīstība notiek lēnāk. Gandrīz visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir pazemināts intelekta koeficients (parasti robežās no 50 līdz 80).
- Pateicoties plašām fizisko un intelektuālo spēju attīstības programmām, šobrīd daudzi jaunieši ar Dauna sindromu dzīvo pilnvērtīgu un vairāk vai mazāk neatkarīgu dzīvi.
Katra bērna attīstība ir dažāda, taču vidēji bērni ar Dauna sindromu sāk
- smaidīt – 2 mēnešu vecumā;
- velties – 8 mēnešu vecumā;
- sēdēt – 10 mēnešu vecumā;
- rāpot – 12 mēnešu vecumā;
- ēst ar pirkstiem – 12 mēnešu vecumā;
- izrunāt pirmo vārdu – 16 mēnešu vecumā;
- staigāt – 24 mēnešu vecumā.