Sonogrāfiski ne tikai skatās to, vai bērniņš pēc izmēra atbilst noteiktajam grūtniecības laikam un viņam ir visi orgāni, bet arī apskata un izvērtē specifiskus marķierus: kakla krokas biezumu, deguna kaula esamību, dažus sirds un asinsvadu sistēmas parametrus, kuru esamība vai neesamība paaugstina vai pazemina potenciālā ģenētiskā riska pakāpi.
Asins analīzē izvērtē divus specifiskus, ģenētiskos marķierus: PAPP-A un HCG (plazmas proteīns A un brīvais beta HCG). Abu marķieru attiecība palīdz izvērtēt, vai sievietei ir augsta, vidēja vai zema riska grūtniecība.
Jāņem vērā, ka ar šiem izmeklējumiem var noteikt riska pakāpi, bet nevar precīzi pateikt, vai bērniņš ir slims vai nav. Ja izmeklējumi uzrāda augstu iedzimto patoloģiju risku, veic dziļākas, nopietnākas, invazīvas analīzes: grūtniecības riska pārrēķinu, NIPT testu (speciāla asins analīze), arī amniocentēzi, bet, vai to darīt, izlemj sieviete kopā ar speciālistiem.