Izzini savas dzimtas sieviešu slimību vēsturi

Konsultē
IEVA GRĪNFELDE,
ārste ģenētiķe

Perfektu gēnu nav

Mēs katrs nēsājam sevī kaut ko potenciāli bīstamu, jo gēni ar mums izspēlē dažādas spēlītes.

Tā īsti nekad nevaram zināt, ko tieši un kādās kombinācijās esam mantojuši no saviem vecākiem un kā šie gēni sakārtojušies. Neviens cilvēks nav ģenētiski tīrs jeb perfekts. Mēs katrs nēsājam sevī kaut ko potenciāli bīstamu, jo gēni ar mums izspēlē dažādas spēlītes. Attiecīgi mēs šo gēnu spēlīšu produktus, kas potenciāli var izpausties arī dažādās slimībās, nododam tālāk saviem bērniem. Tās sauc par pārmantotajām slimībām, ko nevajag jaukt ar iedzimtajām slimībām. Iedzimta nozīmē to, ka slimība ir jau dzimšanas brīdī; pārmantota – tā tiek mantota no paaudzes paaudzē. Piemēram, Dauna sindroms ir iedzimts – uz dzimšanas brīdi bērnam ir lieka hromosoma, bet šis sindroms nav mantots no vecākiem, parasti tā ir ģenētiska nejaušība, veidojoties dzimumšūnai. 

Mamma dod vairāk

Interesantā kārtā – kaut arī bērns ir 50:50 abu vecāku gēnu kopprojekts, no mammas tomēr mantojam mazliet vairāk nekā no tēva, un pārmantoto gēnu (un līdz ar to slimību) stāstā tieši mammām ir drusciņ lielāka nozīme. Tātad būtībā mūsos katrā ir nedaudz vairāk mammas nekā tēta. Kā tā? Izrādās, no tēva mantojam pusi viņa gēnu komplekta, savukārt no mammas slimību mantojums ienāk trijos dažādos veidos – ar kodola gēniem (iegūstot pusi no mammas gēniem), no mitohondriju DNS un no X hromosomām.

1. AR KODOLA GĒNIEM

Ir divas lielas slimību grupas – monogēnas un multifaktoriālas. 

•  MONOGĒNĀS slimības. Ir viena konkrēta gēna defekts, tāpēc cilvēkam ir kāda konkrēta slimība. Pārmantotās slimības var būt gan dominanti, gan recesīvi mantotas. Dominants gēns nozīmē to, ka pietiek ar vienas gēna kopijas mutāciju, lai izpaustos problēma. Cilvēkam katrs gēns ir pa divi – viens no mammas, otrs no tēva. Ja viena gēna kopija ir bojāta, tad dominantajam gēnam ar to pietiek, lai saslimtu. Recesīvajiem gēniem nepieciešamas izmaiņas abās gēna kopijās, lai izpaustos pro­blēma. Un šā tipa slimības rada abu vecāku gēnu kombinācija.
Lūk, dominanti pārmantotu slimību piemēri.

•  Dominanti pārmantotas mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos rada augstu risku dzīves laikā attīstīties krūts un/vai olnīcu vēzim. Taču jāņem vērā, ka vēzis var būt pārmantots un var būt arī nepārmantots, bet iegūts dzīves laikā somatisko šūnu mutāciju rezultātā. Ja mammai bijis krūts vēzis, tas automātiski nenozīmē, ka arī meitai noteikti tas būs.

•  Linča sindroms – autosomāli dominanti pārmantota slimība, kas saistīta ar augstu risku dažādu veidu audzēju (resnās un tievās zarnas, kuņģa, olnīcu, endometrija, smadzeņu, ādas u. c.) attīstībai agrīnā vecumā. 

• Monogēnais cukura diabēts.

• Neirodeģeneratīvas (nervu) slimības, piemēram, Hantingtona horeja vai Šarko–Marī–Tūta slimība (tā parasti sākas vecumā pēc 40 gadiem – izdilst plaukstu un pēdu muskuļi, jo tiek bojāti perifērie nervi). Ja tā ir dominantā forma, uz katru bērnu ir 50 procentu pārmantojamības risks. Ja zināms, ka mammai ir šī slimība, meitai ģenētisko izmeklēšanu vērts uzsākt, kad bērni vēl tikai tiek plānoti un slimība vēl nav sākusies.